zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkelingzeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling